האבחון מתבצע בהתאם לגיל הבת. להלן הגורמים שיכולים לרמז על תסמונת טרנר שיגרמנו לביצוע בדיקה:
בזמן ההיריון – חשד יכול להתעורר כבר בבדיקת אולטראסאונד בזמן ההריון עקב מספר סיבות כגון: עיכוב צמיחה תוך רחמי, אורך עצמות, ירך קטנה, בצקת עורפית ועוד. לצורך הקביעה נדרשת בדיקת מי שפיר.
מיד לאחר הלידה – לעיתים יתעורר חשד לטרנר אם יהיה ניתן לראות לתינוק אחד או יותר מתסמינם הבאים: בצקת בגפיים, צוואר רחב עם עודף עור, ציפורניים זעירות, מנח נמוך של אוזניים ועוד.
בזמן ינקות – בעיות שגשוג, גדילה וצמיחה. חלק מהבנות קטנות מאוד ועולה קושי במעבר למוצקים. כמו כן יכולות להתלוות בעיות בהתפתחות מבחינה מוטורית, תקשורתית והתנהגותית.
בזמן ילדות – עקב בירור קומה נמוכה, דלקות אוזניים חוזרות, ירידה בשמיעה ועוד.
בזמן התבגרות – עקב איחור בקבלת ווסת, חוסר סימני התפתחות מינית ועוד.
בזמן בגרות – כאשר האישה מנסה להיכנס להריון ומגיעה לבירור פריון.
בכל המקרים, הבדיקה כדי לזהות את כרומוזום ה X נקראת בדיקה גנטית הנקראת קריוטיפ. הבדיקה תבוצע על הדגימה שנלקחה שהיא תלויה בגיל. בבדיקת הריון היא תבוצע על מי השפיר, מיד לאחר הלידה מבדיקת דם תבורי או בדיקת דם רגילה, וביתר הגילאים בבדיקת דם רגילה. לעיתים הרופא יבקש לבדוק פעם נוספת מרקמות נוספות כגון רוק, שחלה וכו. כדי לוודא את תוצאות הבדיקה ו\או את סוג התסמונת.