מהי תסמונת טרנר?

תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית נדירה שמאובחנת רק אצל בנות, שבה יש חסר חלקי או מלא של כרומוזום מין X.

המין שלנו, זכר או נקבה, נקבע על ידי המטען הגנטי שלנו. היחידה הגנטית נקראת כרומוזום. יש לכל אדם 46 כרומוזומים שמסודרים ב 23 זוגות. הזוג האחרון, שבו נמצאים כרומוזומים מספר 45 ו 46, קובע את המין שלנו (זכר או נקבה). אם הכרומוזומים הם XY – המין הוא זכר. אם הכרומוזום הוא XX – המין הוא נקבה.

בתסמונת טרנר יש מצב ייחודי. מדובר בבנות שבמקום שיהיו להן XX יש להן רק X  אחד ואילו השני חסר. האיבחון נקרא בשפה מיקצועית: 45X0.

בגלל שכרומוזום ה X משתתף בתהליכי ייצור הורמונים בגוף, מחסור שלו יכול לגרום למספר תסמינים. נהוג לכנות קבוצת תסמינים אופיינית שמקושרים למצב גנטי נתון כ”תסמונת”. במקרה שלנו, השם שנבחר הוא “תסמונת טרנר” על שם הרופא שגילה אותה (ד”ר הנרי טרנר).

ישנם שני תסמינים עיקריים שמאפיינים בנות עם תסמונת טרנר:

• גובה נמוך
• תיתכן פגיעה בהתפתחות השחלות שבעקבותיה יתכנו עיקובים בהתפתחות מינית ובעיות בפוריות

ישנם תסמינים נוספים שנפרט למטה אך חשוב לציין שמדובר על תסמונת רחבה ואצל כל אישה ואישה התסמונת עשויה להתבטא באופן שונה.

לתסמונת טרנר יש מספר סוגים ומתוכם יש שניים עיקריים:
1. מונוזומיה: בכל התאים בגוף, צמד הכרומוזומים מספר 23 יהיה עם X אחד בלבד ( X0 ) במקום XX .

2. מוזאיקה: חלק מהתאים יהיו רגילים (XX) וחלקם עם חסר של כרומוזוםX ( X0) .

במקרה של מוזאיקה, התסמינים יהיו ברוב המיקרים קלים יותר וחלקם בכלל לא יבואו לידי ביטוי.