תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית נדירה שמאובחנת רק אצל בנות, שבה יש חסר חלקי או מלא של כרומוזום מין X. המין שלנו, זכר או נקבה, נקבע על ידי המטען הגנטי שלנו. היחידה הגנטית נקראת כרומוזום. יש לכל אדם 46 כרומוזומים שמסודרים ב 23 זוגות. הזוג האחרון, שבו נמצאים כרומוזומים מספר 45 ו 46, קובע את המין שלנו (זכר או […]
נתחיל ונדגיש כי עם ניהול מעקב וטיפול נכון התסמונת אינה משפיעה על תוחלת החיים וכי רוב הבנות עם התסמונת מנהלות אורח חיים תקין, בריא ומספק. המעקב והטיפול הרפואי עבור בנות ונשים עם תסמונת טרנר דורש גישה רב תחומית עם מספר רופאים מומחים. להלן רשימת רופאים מומחים שיהיו מעורבים בטיפול: הרופא המרכזי והחשוב ביותר, שברב המקרים
השאלה הראשונה היא: מתי מתעורר חשד לתסמונת טרנר? התשובה תלויה בגיל הבת. ראו הסבר למטה: בזמן ההיריון – חשד יכול להתעורר כבר בבדיקת אולטראסאונד בזמן ההריון עקב מספר סיבות כגון: עיכוב צמיחה תוך רחמי, אורך עצמות, ירך קטנה, בצקת עורפית ועוד. לצורך הקביעה נדרשת בדיקת מי שפיר. מיד לאחר הלידה – לעיתים יתעורר חשד לטרנר
כיצד מאבחנים תסמונת טרנר? Read More »
לעיתים בנות עם תסמונת טרנר חוות קשיים שהם מעבר לנושאים הרפואיים והפיזיולוגים. הקשיים, והגורמים להם הם מגוונים ומשתנים מבת לבת. בגילאי הגן יתכן קושי בשפה וביכולת הביטוי. בהמשך לחלק מהבנות יהיו קשיים בלימודים ובאופן ספציפי בחשיבה כמותית (למשל לימודי מתמטיקה). נושא התקשורת הבין אישית ופיתוח הכישורים החברתיים יכול להיות, גם הוא, מאתגר לחלק מהבנות. לאורך השנים,
תסמונת טרנר: התחום ההתנהגותי, הריגשי, החברתי והתפקודי Read More »
