A few words about
מרכז המידע
Our projects
כל מה שצריך לדעת על תסמונת טרנר
Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum. Sed ut perspiciatis unde omnis iste.
מהי תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר (TS) היא הפרעה גנטית שמשפיעה רק על נשים. היא נגרמת ממחסור מוחלט או חלקי בכרומוזום X אחד בתאים של הגוף. התסמונת נפוצה בכ-1 מתוך 2,000 לידות של נשים, והסימנים שלה משתנים מאישה לאישה. נשים עם תסמונת טרנר עשויות להתמודד עם מגוון אתגרים פיזיים, אך רבות מהן מובילות חיים בריאים ומספקים.
תסמונת טרנר – תסמינים עיקריים
תסמונת טרנר מאופיינת בכמה תסמינים גופניים ודימויים פיזיים, כשהבולטים בהם הם:
- קיצור קומה: רוב הנשים עם תסמונת טרנר יהיו נמוכות מהגיל הממוצע.
- אי תפקוד שחלותי: שחלות לא פועלות כראוי, דבר שמוביל לחוסר פוריות. רבות פונות לטיפולי הורמונים ואופציות פריון כמו IVF.
- סימנים גופניים נוספים:
- צוואר משולב (webbed neck) – עור נוסף בצוואר.
- חזה רחב עם פטמות מרוחקות.
- אוזניים מונחות נמוך.
- שיער מונח נמוך.
- ציפורניים בולטים/היפר-קונבקסיות, ולעיתים גם בהונות רגליים/ידיים קצרות.
- לימפאדמה – נפיחות בידיים וברגליים, במיוחד בשלב התינוקות.
- בעיות שיניים ופרופורציות לסת קטנה.
אבחנה של תסמונת טרנר
האבחון מתבצע באמצעות בדיקת כרומוזומים (קאריוטיפ), בה בודקים את הכרומוזומים של המטופלת. בדרך כלל, נשים עם תסמונת טרנר יש להן כרומוזום X אחד בלבד במקום שני כרומוזומי X (כמו בנשים רגילות). לעיתים מדובר בגרסה חלקית, כלומר מחסור בכרומוזום X רק בחלק מהתאים (מה שנקרא מוזאיקה טרנר).
טיפול והתמודדות
למרות שהתסמונת מביאה עמה אתגרים רפואיים ורגשיים, ניתן לטפל ולנהל את הבעיה ביעילות:
- טיפול בהורמוני גדילה: שיכול לעזור להן להגיע לגובה גבוה יותר.
- הורמונים להשראת הפוריות: כך שתהיה אפשרות לתהליך של התבגרות מינית ולהתפתחות מינית תקינה.
- הערכות רפואיות קבועות: לניהול בעיות בריאותיות נוספות כמו בעיות לב, כלייתיות, ובעיות שמיעה.
כיצד תסמונת טרנר משפיעה על החיים?
נשים עם תסמונת טרנר עשויות להתמודד עם אתגרים לימודיים, אך לא בהכרח יש להן ליקויים קוגניטיביים חמורים. לעיתים יש בעיות בתחום החברתי וההתנהגותי, אך עם תמיכה נכונה, הן מצליחות לממש את הפוטנציאל שלהן ולחיות חיים מלאים ומספקים.
חשוב לדעת:
- תסמונת טרנר אינה משפיעה באופן ישיר על אינטליגנציה.
- נשים עם תסמונת טרנר יכולות להוביל חיים פעילים ומאושרים עם טיפול מתאים.
- תמיכה רפואית ורגשית חשובה מאוד בניהול אתגרי החיים השוטפים.
תמיכה וליווי
העמותה שלנו, כמו גם עמותות בינלאומיות כמו Turner Syndrome Support Society (TSSS), מציעות תמיכה הן מבחינת מידע רפואי והן מבחינת חיבור לקהילות אחרות עם תסמונת טרנר. אנו כאן כדי לעזור, להציע ייעוץ ולחבר אתכם עם משפחות אחרות שמתמודדות עם אתגרים דומים.
לפרטים נוספים, אל תהססו לפנות אלינו. אנו כאן כדי לתמוך ולהנחות אתכם בכל שלב במסע.
לחיות עם תסמונת טרנר
תסמונת טרנר (TS) היא מצב גנטי המשפיע על נשים וילדות, וכל אחת עם תסמונת טרנר חווה את החיים בדרכה האישית. מה שחשוב עבור אחת לא בהכרח רלוונטי לאחרת. הנה מידע שיכול לעזור להבין את האתגרים וההזדמנויות עבור ילדות ונשים עם תסמונת טרנר:
אתגרים בהתפתחות ובהתנהגות:
- יש ילדות עם תסמונת טרנר שמתמודדות עם בעיות בהאכלה או בדיבור. במקרה כזה, טיפול על ידי קלינאי תקשורת יכול לעזור.
- ייתכן ויהיו גם קושי בתשומת לב, בהבנה מרחבית או בבעיות שמיעה, שיכולות להשפיע על ההתנהגות והלמידה. ניתן לפנות לרופא משפחה, לאחות, למומחים או לארגונים כמו TSSS לקבלת עזרה.
קשיים בבית הספר:
- חלק מהילדות עם תסמונת טרנר עשויות להיתקל בקשיים בתחום הלימודים, במיוחד במתמטיקה ובחינוך הגופני, בשל גובהן הקצר.
- חשוב שמורים יהיו מודעים לבעיות אפשריות הקשורות לתסמונת טרנר, כך שהם יוכלו להקל על הילדה בהשגת הצלחה לימודית.
- ילדים עם בעיות שמיעה כדאי שיתיישבו בחלק הקדמי של הכיתה. לעיתים קרובות ייתכן שיהיה צורך בהגשת בקשה להצהרת צרכים חינוכיים מיוחדים עבור הילדה.
- לארגון TSSS יש חוברת נהדרת בשם “איך לעזור לילד שלך לשרוד ולהצליח בבית הספר”, שיכולה להיות מועילה להורים בהסבר לתלמידים ולמורים על התסמונת.
תסמונת טרנר ובני נוער:
- תסמונת טרנר עשויה להוביל גם לבעיות חברתיות, כמו לעיתים קרובות לכינויים או הצקות מצד ילדים אחרים. הורים צריכים להיות מודעים לכך ולהודיע לבית הספר אם הם מזהים בעיה כזו.
- בעיות גם יכולות להתעורר כשהנערות עוברות גיל ההתבגרות, במיוחד כאשר חברותיהן בגיל ההתבגרות מתקדמות מבחינה פיזית. ישנן טיפולים כיום שמאפשרים לנערות עם תסמונת טרנר להתחיל את גיל ההתבגרות, אך זה תלוי בטיפול שהן מקבלות ובצרכים האישיים שלהן. חשוב לדון בכך עם רופא מומחה.
היתרונות של תמיכה חברתית:
- הרבה נשים ונערות עם תסמונת טרנר מפיקות תועלת ממפגש עם אחרות שחוות את אותה התסמונת, במיוחד בגיל ההתבגרות.
- קבוצה חברתית תומכת יכולה להקל על תחושת בידוד ולעזור לנשים ולנערות להתמודד עם האתגרים הייחודיים של התסמונת.
הערכת דימוי עצמי ותחושת ערך עצמי:
- דימוי עצמי נמוך עשוי להפוך לבעיה משמעותית. במקרה כזה, ייעוץ עם פסיכולוג קליני יכול לעזור ולספק כלים להתמודדות עם רגשות אלה.
- נשים עם תסמונת טרנר עשויות להיתקל בקשיים בעבודה ובמקום העבודה, וישנן אפשרויות סיוע ממשרד שירותי התעסוקה או יועץ למוגבלויות בעבודה.
סיכום: חיים עם תסמונת טרנר מצריכים תמיכה, תשומת לב אישית והבנה מהסביבה הקרובה והחינוכית. כל אדם עם תסמונת טרנר יפגוש את האתגרים וההזדמנויות בדרך ייחודית לו. חשוב לעסוק בתקשורת עם המומחים המתאימים ולחפש תמיכה חברתית ורגשית, כדי להתמודד בצורה מיטבית עם ההתפתחות והחיים
לחיות עם תסמונת טרנר
תסמונת טרנר (TS) היא מצב גנטי המשפיע על נשים וילדות, וכל אחת עם תסמונת טרנר חווה את החיים בדרכה האישית. מה שחשוב עבור אחת לא בהכרח רלוונטי לאחרת. הנה מידע שיכול לעזור להבין את האתגרים וההזדמנויות עבור ילדות ונשים עם תסמונת טרנר:
אתגרים בהתפתחות ובהתנהגות:
- יש ילדות עם תסמונת טרנר שמתמודדות עם בעיות בהאכלה או בדיבור. במקרה כזה, טיפול על ידי קלינאי תקשורת יכול לעזור.
- ייתכן ויהיו גם קושי בתשומת לב, בהבנה מרחבית או בבעיות שמיעה, שיכולות להשפיע על ההתנהגות והלמידה. ניתן לפנות לרופא משפחה, לאחות, למומחים או לארגונים כמו TSSS לקבלת עזרה.
קשיים בבית הספר:
- חלק מהילדות עם תסמונת טרנר עשויות להיתקל בקשיים בתחום הלימודים, במיוחד במתמטיקה ובחינוך הגופני, בשל גובהן הקצר.
- חשוב שמורים יהיו מודעים לבעיות אפשריות הקשורות לתסמונת טרנר, כך שהם יוכלו להקל על הילדה בהשגת הצלחה לימודית.
- ילדים עם בעיות שמיעה כדאי שיתיישבו בחלק הקדמי של הכיתה. לעיתים קרובות ייתכן שיהיה צורך בהגשת בקשה להצהרת צרכים חינוכיים מיוחדים עבור הילדה.
- לארגון TSSS יש חוברת נהדרת בשם “איך לעזור לילד שלך לשרוד ולהצליח בבית הספר”, שיכולה להיות מועילה להורים בהסבר לתלמידים ולמורים על התסמונת.
תסמונת טרנר ובני נוער:
- תסמונת טרנר עשויה להוביל גם לבעיות חברתיות, כמו לעיתים קרובות לכינויים או הצקות מצד ילדים אחרים. הורים צריכים להיות מודעים לכך ולהודיע לבית הספר אם הם מזהים בעיה כזו.
- בעיות גם יכולות להתעורר כשהנערות עוברות גיל ההתבגרות, במיוחד כאשר חברותיהן בגיל ההתבגרות מתקדמות מבחינה פיזית. ישנן טיפולים כיום שמאפשרים לנערות עם תסמונת טרנר להתחיל את גיל ההתבגרות, אך זה תלוי בטיפול שהן מקבלות ובצרכים האישיים שלהן. חשוב לדון בכך עם רופא מומחה.
היתרונות של תמיכה חברתית:
- הרבה נשים ונערות עם תסמונת טרנר מפיקות תועלת ממפגש עם אחרות שחוות את אותה התסמונת, במיוחד בגיל ההתבגרות.
- קבוצה חברתית תומכת יכולה להקל על תחושת בידוד ולעזור לנשים ולנערות להתמודד עם האתגרים הייחודיים של התסמונת.
הערכת דימוי עצמי ותחושת ערך עצמי:
- דימוי עצמי נמוך עשוי להפוך לבעיה משמעותית. במקרה כזה, ייעוץ עם פסיכולוג קליני יכול לעזור ולספק כלים להתמודדות עם רגשות אלה.
- נשים עם תסמונת טרנר עשויות להיתקל בקשיים בעבודה ובמקום העבודה, וישנן אפשרויות סיוע ממשרד שירותי התעסוקה או יועץ למוגבלויות בעבודה.
סיכום: חיים עם תסמונת טרנר מצריכים תמיכה, תשומת לב אישית והבנה מהסביבה הקרובה והחינוכית. כל אדם עם תסמונת טרנר יפגוש את האתגרים וההזדמנויות בדרך ייחודית לו. חשוב לעסוק בתקשורת עם המומחים המתאימים ולחפש תמיכה חברתית ורגשית, כדי להתמודד בצורה מיטבית עם ההתפתחות והחיים
כיצד מאבחנים את תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר יכולה להיות מאובחנת בכל גיל – מלידה ועד גיל ההתבגרות. רבות מהילדות
מאובחנות בגיל הרך, כאשר צמיחתן מאטה, והן נראות נמוכות באופן ברור ביחס לילדים בני גילן.
אבחון מוקדם של תסמונת טרנר חשוב מאוד, כיוון שככל שמתחילים את הטיפול מוקדם יותר, כך יש
סיכוי לתוצאה טובה יותר.
האבחון יכול להתרחש ממספר סיבות. בתינוקות, זה עשוי לקרות בעקבות בעיות בהאכלה או עקב
נפיחות בכפות הידיים והרגליים. בילדות, חוסר גדילה עשוי להוביל לאבחון. במקרים מסוימים,
האבחון מתעכב עד גיל ההתבגרות, כאשר נערות פונות לרופא כי לא התחילו את המחזור החודשי
שלהן.
כדי לאשר את האבחנה, מתבצע בדיקה גנטית, שכן, כפי שהוזכר קודם, תסמונת טרנר היא הפרעה
גנטית הנגרמת כתוצאה מהיעדר מוחלט או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X. בדיקה זו מתבצעת בדרך
כלל באמצעות בדיקת דם.